生个健康聪明快乐宝宝，哪个家庭不期盼？
然而，我国每年活产婴儿中染色体异常占0.3%，由于目前尚无有效的治疗手段，主要通过产前遗传咨询、产前筛查及产前诊断，避免染色体异常患儿的出生。
准妈妈一般到了孕中期（最佳孕18-22W），会通过羊水穿刺来排除胎儿染色体异常。
那么，染色体是什么？
染色体是遗传信息的载体，主要由DNA和蛋白质组成。人类体细胞内有23对染色体。包括22对常染色体和1对性染色体。
产前诊断中常见的染色体异常有哪些？
主要有：染色体数目异常、染色体结构异常、染色体微缺失/微重复。
染色体异常发生具有偶然性和随机性，每对夫妇都有生育异常患儿的可能，千万不要抱有侥幸心理。
染色体数目异常是临床上最主要的染色体病，其中以21号、18号、13号，X、Y染色体异常最为常见，占染色体非整倍体畸变95%以上，占全部染色体病的80%—90%。
而其中，21三体综合征又为大众所熟知，也是绝大多数准爸妈最最最担心的染色体疾病。
21三体综合征（trisomy21syndrome）又称先天愚型综合征和唐氏综合征（Downsyndrome），是胎儿和新生儿中最常见的染色体异常，在新生儿中发病率为1/。
21三体综合征主要的临床特征为：智力低下，特殊面容，眼裂上斜，鼻梁扁平，舌大、外伸和流涎。约40%患者伴有先天性心脏病。
患者核型绝大多数（92.5%）为单纯型21三体，即47,XX(47,XY),+21；4.8%为易位型（如14/21、21/22易位）；少数为嵌合型。
单纯型21三体几乎都是新突变，是减数分裂染色体不分离所致。其发生率与母亲的生育年龄密切相关，高龄孕妇生育21三体患儿的比例明显升高。
18三体综合征又称为Edward综合征，临床表现为头面、手足严重畸形，俗称冬瓜头、帆船状脚，眼距宽，眼球小，95%的病例有先天性心脏病。
13三体综合征又称Patau综合征。临床表现为智力发育障碍、小头、小眼球、前脑发育缺陷，常伴有腭裂。
常见的性染色体异常有：
Turner综合征：又称女性先天性性腺发育不全综合征，常见核型为45,X。患者表型为身材矮小，智力一般，颈部发际低，女性第二性征发育不全。
klinefelter综合征：又称先天性睾丸发育不全综合征，常见核型为47,XXY。临床表现主要是小睾丸、无精子产生，97%患者不育。
染色体结构异常又称染色体重排，主要包括下面几种类型：
1
●
缺失
染色体片段发生丢失，又分为末端缺失和中间缺失。
2
●
重复
染色体的部分片断增加了一份以上，使这些片段内的基因也随之增加了。
3
●
倒位
染色体发生两次断裂，发生倒转后重接，造成染色体基因顺序发生重排。
4
●
易位
一条染色体片段重接到另外一条染色体的臂上。
染色体微缺失/微重复，是指微小的、经过传统细胞遗传学分析难以发现的染色体异常。
之所以叫“微”缺失重复，是相对于整条染色体的尺度而言，但是相对于单个核苷酸变异来说，却是相当巨大的。
染色体微缺失/重复导致的染色体异常也是不容忽视的，大概有多种，在新生儿中的发病率可以达到1/。
有文献报道，对于40岁以下孕妇，胎儿染色体微缺失/重复综合征的发生率比唐氏综合征更常见。
那既然胎儿染色体异常有这么多种类，
目前主要有哪些检测方法呢？
目前染色体疾病根据检测方法不同分为细胞遗传学诊断和分子遗传学诊断。
细胞遗传学诊断即为传统的染色体核型分析，能诊断胎儿23对染色体数目异常及大片段结构异常。
细胞遗传学染色体核型分析主要应用常规G显带技术。每个单倍体都可以显示——条带，每条带大约代表（5——10）bP的DNA，但已足够用于诊断大多数染色体病，如以21三体为代表的非整倍体异常或常见的性染色体数目异常。
图为G带分裂相照片
图为G带核型照片
分子遗传学诊断如基因测序（CNV-seq）、基因芯片检查，能发现染色体核型分析发现不了的染色体微缺失或微重复等微小异常。
所以准妈妈们在孕中期如果要做羊水穿刺，医生多半都会建议在做染色体核型分析的同时做CNV-seq检测，以尽可能多地排除胎儿染色体异常。
亲爱的准爸妈们，关于胎儿染色体异常您了解了吗？
供稿产前诊断中心马海霞
原标题：《胎儿染色体异常知多少》