王艳丽在接受记者采访
主讲专家：
王艳丽，副主任医师，医院妇产科主任、商丘市危重孕产妇救治中心主任，河南省医学会妇科肿瘤分会常委、河南省妇幼保健协会专业技术专家库成员、河南省妇幼保健协会妇幼健康管理专业委员会委员、河南省盆底康复委员会委员、河南省预防医学会妇幼保健专业委员会委员、河南省医学会生殖保健医学会委员、商丘市妇产科专业委员会常委等；从医30多年间，在市、省和国家级各种刊物发表学术论文30余篇；擅长危重孕产妇的救治、小切口剖宫产美容缝合、不孕症的治疗及妇科肿瘤宫腹腔镜微创手术等。
■阅读提示
孩子是上天赐给每个家庭的天使，但有的孩子一出生就有小缺陷或不足。出生缺陷预防是一项造福家庭和社会的惠民工程，每一项预防措施都是为孕育健康生命和保障孩子茁壮成长筑起的一道坚实防护屏障。9月12日是第18个中国预防出生缺陷日，在预防出生缺陷日来临之际，本医院妇产科主任王艳丽和大家谈谈什么是出生缺陷，以及如何预防出生缺陷。
认识出生缺陷
王艳丽说，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷主要分为结构畸形、功能异常和遗传代谢病。其中，结构畸形主要有无脑畸形、脊柱裂、先天性脑积水等；功能异常主要有听力异常和智力障碍；遗传代谢病主要有先天性甲低、苯丙酮尿症等。据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6%，已成为严重的公共卫生问题，出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及家庭带来巨大痛苦和经济负担。
王艳丽告诉记者，出生缺陷预防要把好孕前、产前和新生儿筛查这三关。多年来，医院持续通过发布科普信息、线上健康讲座、播放科普视频、发放宣传折页等形式，广泛开展出生缺陷宣传教育，持续优化出生缺陷防治服务，不断提高优生优育服务水平。
预防出生缺陷孕期很关键
众所周知出生缺陷会给患儿及家庭带来巨大痛苦和经济负担，该如何预防出生缺陷呢？王艳丽给广大家长一些建议。
1.孕前要补充叶酸或含叶酸的复合维生素。叶酸是胎儿神经管系统形成的重要元素，叶酸缺乏人群的婴儿出生缺陷发生率更高。在保证正常饮食摄入的前提下，选择补充含叶酸的复合类维生素，有利于减少新生儿神经管缺陷、唐氏综合征、先天性心脏病等出生缺陷的发生。资料显示，各种维生素、矿物质与叶酸在体内可形成一系列的协同作用，每日补充含有0.8毫克叶酸的复合维生素，较补充0.4毫克单一叶酸更有助于预防神经管缺陷，还可减少先天性心脏病、唇腭裂等的发生。
2.妊娠8周前，需筛查甲状腺指标。妊娠期女性甲状腺功能异常，会增加胎儿流产、早产及围产期胎儿死亡等不良后果，甚至影响胎儿智力发育。
3.受孕关键期有病还得治。从受孕成功到第9周，是受孕关键期。在这个时期，胎儿的重要器官也在逐步形成。在此期间，孕妇要注意避免大量的药物暴露，但很多孕妇及家人过分紧张吃药、辐射等问题，即便有病也不治。“只有你健康了，你的孩子才会健康”，患有终身性疾病的孕妇，可以选择服用对胎儿影响较小的药物。
4.35岁以上要做染色体筛查等宫内诊断。随着女性年龄增长，卵细胞也会老化，染色体在分开时出现问题的概率会变大。一旦发生分不开或其他问题，就会导致胎儿患有“21－三体综合征”，又称“唐氏综合征”。该疾病的主要表现是智力严重低下，还伴有多器官发育异常。唐氏综合征患儿6岁以内的死亡率较高，目前还没有方法可以治疗。高龄夫妇生育唐氏综合征患儿的概率比普通人高。因此，35岁以上的高龄孕妇要注意筛查染色体异常。
5.怀孕前3个月尽量远离辐射。先天性心脏病是儿童出生缺陷中占比最大的疾病，其发生的原因多数是由于孕妇在怀孕的最初3个月内受病毒感染、放射性辐射、药物影响、缺乏营养及某些遗传因素。
6.妊娠后3个月检测维生素D浓度。孕期维生素D缺乏，会增加婴儿低出生体重及新生儿低钙血症、佝偻病、呼吸道合胞病毒感染等的发生风险。为预防维生素D不足，孕妇应经常进行户外活动，进食富含钙、磷的食物，妊娠后期处于秋冬季的孕妇宜适当补充维生素D。如果有条件，孕妇在妊娠后3个月应检测血液中维生素D的浓度，若存在明显的维生素D缺乏，可补充维生素D补充剂。同时，在产前要定期监测体内的维生素D水平，避免补充不足或补充过量造成维生素D中毒。
7.备孕和怀孕期间均不宜饮酒。计划怀孕的女性应避免摄入酒精。对于已经怀孕的女性来说，整个妊娠期都不宜饮用任何种类的酒。酒精可导致胎儿死亡或发生畸形，那些即使存活且没有发生畸形的孩子通常也会表现出智力低下。
8.出生缺陷还可进行宫内治疗干预。对于出生缺陷，积极预防是必须的，若仍有缺陷患儿出生，也不要沮丧，可请医生评价后展开治疗。很多患儿，如先心病、唇裂等，及早治疗后效果都很不错。
做好“三级预防”呵护宝宝健康
近年来，我国出生缺陷防治工作已初见成效，结构畸形、功能异常和遗传代谢病患儿的发现率和确诊率不断提高，治疗和康复水平提升，极大减轻了出生缺陷的继发损害。根据世界卫生组织规定，做好“三级预防”能有效降低出生缺陷。
一级预防：
孕前咨询和检查。健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、最佳生育年龄选择、增补叶酸、合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，都可一定程度上防止出生缺陷的发生。
二级预防：
产前检查。整个孕期应有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，对已确诊的畸形胎儿，动员孕妇及家属做选择性终止妊娠手术。
三级预防：
新生儿疾病筛查。筛查项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。出生缺陷患儿出生后若采取及时有效的诊断、治疗和康复，可以提高患儿生活质量，防止病残，促进健康。
王艳丽提醒，预防出生缺陷应以加强一级预防为根本策略，提高对于出生缺陷防治的认识，特别是对一些可控可干预的因素，应积极采取孕前及孕早期的干预措施，比如在工作、生活中避免接触有毒有害物质；积极治疗有出生缺陷风险的疾病，并注意用药安全；养成良好的生活习惯，远离烟酒，科学补充营养等。