该疾病确诊后生存期仅有2-5年，在没有特效药时，不少患者就去世了。因此，“有药可医”，对ATTR-CM患者相当关键。
文
王煜
手腕疼痛，以为是腕管综合征，先去骨科，结果最后转诊到了心脏内科诊断为心衰？医生们会诊之后说，这不是普通的心衰，而是罕见病的一种。这种疾病的误诊率非常高、治疗时机常被延误导致预后不良、生存率低，这是ATTR-CM（转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病）患者、俗称“淀粉人”的真实经历。
并非普通的心衰
上海交通大医院心脏内科主任医师金玮教授接手过一个50多岁的男性患者，患者刚入院时表现为肿、喘、睡眠困难。金玮和团队成员通过对一些指标的观察，觉得这名患者有一些特殊的情况，和一般的心衰不一样。于是他们展开相应排查，使用了包括基因、核素、核磁等一系列精准的诊断手段，患者最后诊断为ATTR-CM。患者回家后遭遇摔倒昏迷，二次入院后安装了起搏器。当时，还没有针对疾病的药物，患者无法再等下去，选择做了心脏移植。
金玮告诉《新民周刊》记者：ATTR-CM更多表现为射血分数保留心衰，目前对这种心衰的治疗只有两个办法。一种是患者很肿，治疗就是把肿消掉，改善他的症状、缓解他的痛苦；另一种是处理射血分数保留心衰的诱因和合并症。“真正针对射血分数保留心衰病因的处理其实目前是很少的，之前几乎没有这方面的药物。但ATTR-CM现在有了针对病因的药物氯苯唑酸软胶囊（商品名：维万心），这是一个很大的突破。”
氯苯唑酸软胶囊是全球首个且唯一获批的针对ATTR-CM的口服药物，能帮助降低患者全因死亡及心血管相关住院风险。
年12月，金玮教授开出华东地区首张维万心处方
年年初，一个来自浙江的60多岁的男性患者找到了金玮。这名患者的心衰长期反复发作，医院医院。全国首批4家ATTR-CM诊疗示范中心之一就在这里，金玮是负责人。经过完善的排查，患者被确诊为ATTR-CM，采用氯苯唑酸软胶囊治疗，目前已经治疗了4个月左右，情况比较稳定。
金玮介绍：该疾病确诊后生存期仅有2-5年，在没有特效药时，不少患者就去世了。因此，“有药可医”，对ATTR-CM患者相当关键。
更多人需要了解
ATTR-CM如何诊断？这需要从它的病因说起。
人体内TTR蛋白的功能是转运甲状腺素和维生素A，这个蛋白在正常状态下是稳定的四聚体，在血液里是可以溶解的。但是因为基因突变等情况，这个蛋白的结构发生变化，四聚体结构失去稳定性而错误解离，折叠形成淀粉样纤维，随血液循环逐渐沉积在人体的多个组织器官中。当稳定的TTR蛋白形成的淀粉样纤维沉积在心脏时，就会引起ATTR-CM。
TTR蛋白的错误折叠示意图
可以看出，淀粉沉积在身体的哪个部位，就会造成哪里的症状。所以，患者可能之前出现双侧腕管综合征、腹泻、肾脏等问题，为医生的确诊带来了一定的挑战；即使能诊断为心衰，但进一步的病因确诊依然不容易。
“有些患者辗转很多地方，可能医院，症状反反复复就是憋、喘、肿。许多医生搞不清楚到底是什么病，只能给他用点利尿剂就让他回去了，患者和家人都非常痛苦。”金玮说。
“我们的医生群体对这个疾病的认知度还比较低，同时患者也不了解它。”医院神经内科副主任、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员商慧芳教授向《新民周刊》记者表示。
她说：国内对ATTR-CM的认知尚在起步阶段，目前该疾病并未纳入我国医学本科生的教学内容中，因此大多数医院里参加规范化培训时才有可能接触到。但实际情况是，医院可能几年都不会收治一例这样的患者，医生对该疾病的了解也就无从谈起。
医患群体关于ATTR-CM的认识仍然不够
为了弥补这样的短板，在医生继续教育的课堂、学术会议或讲座的场合，有诊疗经验的医生会把相应的信息、病例分享给同行。商慧芳所在的医院以及金玮所在的上海交通大医院都承担起了这样的责任。同时，医院开设多学科联合诊疗门诊，汇集心脏、神经、肾脏、血液科、核医学科等科室的专家，以尽快为患者确诊。
医院一样具备ATTR-CM诊疗医院医院、社区卫生服务中心等建立了转诊机制。前者首先对后两者的医生进行培训，让他们对这种疾病有最基础的了解。后两者的医生之后遇到疑似病例时，医院建立的“绿色通道”把病人转诊，最大限度为患者节约时间。
“药有所保”很关键
年9月，辉瑞研发的全球首款的ATTR-CM口服药物氯苯唑酸软胶囊在国内获批，几乎全球同步上市。近年来，在多方共同努力下，一批ATTR-CM诊疗示范中心已成功建立；《ATTR-CM中国专家共识》也在今年4月正式公布，以进一步提升医疗机构对该疾病的认知和诊疗能力，推动罕见病诊疗体系的不断发展。
年11月，第三届进博会，维万心举办中国上市会
“我们还尝试把‘互联网+’的概念引入到罕见病的诊疗过程中，从就医、供药、患者服务几个方面建立罕见病诊疗的线上线下闭环，简化患者的就医流程，为他们提供便利。”辉瑞生物制药集团中国区副总裁、市场准入负责人钱云表示。
在对因治疗药物问世前，ATTR-CM患者常常经历较曲折的诊断过程，在确诊之前已经积累了比较重的经济负担；确诊后如要对症用药，罕见病药物较高的费用是他们面临的现实困难。在“有药可医”之后，如何让患者“药有所保”？
当前，我国正在建立以基本医保为主体、以补充医保为辅助、医疗救助为托底的多层次医疗保障体系。面对罕见病药物的治疗费用，各地正在探索通过多方共付模式进一步减轻患者费用负担。
各地的城市惠民险将罕见病药物纳入
今年成都市更新了罕见病保障机制药品目录，并公布了首批纳入保障的7款罕见病药物，其中就包括了氯苯唑酸软胶囊。同时，在多地的城市惠民险如杭州“西湖益联保”等也将罕见病药物纳入。钱云表示：“建立起多层次的医疗保障体系对提高罕见病患者的可负担性非常重要。”
本文来源：新民周刊