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先心管家导读
一位女性网友提问，我有先天性心脏病几年前做了手术，现在结婚了想要生小孩，先心病会遗传给小孩吗？概率是多少？
先心病属多基因遗传病
先天性心脏病的病因尚未阐明。
少数先心病，是由单基因突变和染色体畸变引起的，如双胞胎中仅1胎有先心病。大多数先心病，属多基因遗传病，是由遗传因素加环境因素相互作用引起的，一些先心病高发家族史也证实了这一点。
先心病有家族倾向性
先心病有明显家族倾向性。
同一个家庭中，父母与子女或兄弟姐妹同时患先心病的情况并不少见，而且疾病性质非常近似。研究显示，亲子代病型一致率高达41.7%，提示先心病一级亲属间有共同的遗传起源。
如果母亲所生的第一胎患有先心病，第二胎患病可能性为2%左右。连续两胎都是先心病，再生先心病儿可能性增至10%。如果母亲患有先心病，第二代患病的危险性为10%。
有些先心病有性别倾向性。
比如房间隔缺损和动脉导管未闭，多见于女性。主动脉瓣狭窄、法洛四联症、大动脉转位及主动脉窦瘤，多见于男性。单纯性室间隔缺损，男女患病率无明显差别，但伴有主动脉瓣脱垂者，男性患病率为女性的5倍。
先心病遗传因素分类多基因遗传
多数为单纯的心血管畸形，而不伴有其他畸形，占先心病的90%。临床研究表明，多基因遗传因素在先心病的发病过程中发挥重要作用，遗传度约为55%～65%。
（遗传度是指人的性状或疾病由基因决定的程度，一般用百分比表示。比如身高的遗传度是85%，表明身高85%由遗传决定，15%由环境决定。）
染色体异常
染色体数目和结构的畸变，都能引起各类综合征，如21-三体综合征、5p-综合征等，多伴有先心病，这部分先心病约占5%。
单基因突变
由单基因突变引起的先心病约占3%。包括常染色体显性、隐性遗传性疾病和伴性遗传病。如Marfan综合征、Hurlr综合征、Ellis-VanGrvld综合征、进行性肌营养不良Duchnn型等。
常见先心病遗传分析Marfan综合征（马凡综合征）
常染色显性遗传疾病，基因定位已十分明确，位于15号染色体的长臂上，至今已发现了20多个突变位点。
房间隔缺损
遗传度为57%～60%，先证者（家族中第一位发生该疾病者）同胞及子女再发风险率为2.5%～4.6%。
室间隔缺损
室间隔缺损在亚洲群体发病率为1.2%～3.1%，其遗传度在43%～55%，先证者的同胞再发风险率为3.3%～4.4%，其子女为3.7%～4.0%。
其他先心病
最常见的与遗传有关的先天性心脏病，是伴有其它器官畸形的先天性心脏病，如多脾综合征，其%伴有先天性心脏病。染色体病如21三体综合征，50%患者伴有先天性心脏病，Turnr综合征40%可伴先天性心脏病。
先心管家小贴士
许多人认为，先天性心脏病人手术后就和正常人一样了，生孩子没有危险，这种看法很不全面，他们只注意了心脏的承受能力，而忽视了先心病的遗传性。
有先心病家族史、本人有先心病、第一胎有先心病等，都属于先心病遗传的高危人群。应在孕期监测胎儿心脏，22周~28周为胎儿超声心动图探查最佳时期。
文案：心心编辑：蜥蜴
（注：本文由整理，图片来源网络，转载请注明出处：先心管家，谢谢！）
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