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遗传学治疗心脏疾病的新发现 [复制链接]

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刘军连怎么样 http://www.cgia.cn/news/chuangyi/1585967.html

一个研究小组发现了一种与常见的主动脉瓣先天性疾病有关的新机制。

瓣膜病影响了百分之二的人口,这是一个相当大的比例。据估计,加拿大每年进行次瓣膜手术,由于人口老龄化,这一数字不断上升。除了患者及其家人的痛苦之外,每年的经济负担接近10亿美元。尽管这种高发病率和许多迹象表明遗传学在主动脉疾病中发挥了作用,但迄今为止只有少数基因被鉴定出来。在此次研究发现,一个被称为ADAMTS19的基因被证明与主动脉瓣疾病有关。

瓣膜疾病可以影响心脏的四个瓣膜之一,三尖瓣、肺瓣、二尖瓣或主动脉瓣。研究人员观察了两叶主动脉瓣的患者,这是一种只有两个功能性小叶的主动脉瓣,而不是通常的三个。大多数受这种瓣膜病影响患者在早期没有症状。但成年后,这种二叶瓣可能会渗漏或导致主动脉过早狭窄,导致呼吸急促或劳累异常。

这一发现是在跟随楚圣贾斯汀的一个家族的过程中发现的;这个家族的三个兄弟姐妹中有两个有这种先天性的变异,这有助于确定罪魁祸首ADAMTS19基因。到目前为止,这一基因实际上从未被医学团队描述过,更不用说与这种疾病有关了。为了了解这个基因的作用,必须使用一个临床前模型,该模型呈现出与年轻患者相同的病理特征。这有助于我们非常详细地分析这个基因的功能,并确定疾病的机制。

例如,通过使用单细胞测序,一种建立心脏组织中单个细胞遗传图谱的新技术,可以非常精确地定义病理学背后的细胞类型。这真的帮助我们证明了突变的分子后果。事实上,数据显示患者的突变改变了瓣膜的调节机制。

近年来,研究小组已经发现了40种罕见疾病的遗传原因,这是这方面的一个光辉例子。

来源:LossofADAMTS19causesprogressivenon-syndromicheartvalvedisease,

NatureGenetics().

《血管与腔内血管外科杂志》

.12.30

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