近年来，基因检测在产前、肿瘤、遗传病等领域得到了广泛应用。在心血管领域，尽管基因检测还不十分普遍，但随着药物基因组学研究的深入，研究人员已发现，目前临床上常规使用的抗凝药、抗血小板药、降脂药、血管扩张药等普遍存在个体差异。而开展与药物疗效相关的基因多态性检测，则可以为临床选择合适的药物种类及药物剂量提供遗传证据，进而极大地提高心血管药物使用的安全有效性。
当地时间9月3日，一项发表于国际顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》的最新研究表明，基因检测在指导病人心脏手术后用药决策上具有重要意义。在这项研究中，由荷兰St.Antonius医院Jurri?ntenBerg博士领导的研究小组进行了一项名为“POPularGenetics”的临床试验，对ST段抬高型心肌梗死（STEMI）患者经皮冠状动脉介入治疗（PCI）后使用基因分型选择抗血小板药物的用药策略，与当前临床上的标准治疗进行了比较。研究人员发现，采用基因分型指导选择口服P2Y??受体拮抗剂可减少冠脉支架植入术患者的出血事件，同时不升高缺血风险，这种策略在能力上不逊于标准治疗。同日，论文第一作者DanielClaassen在年欧洲心脏病学会（ESC）年会上报告了这项研究成果。PCI手术也被称为心脏支架手术，是急性心肌梗死血管重建的首选方法。而PCI术后药物治疗能有效预防再梗死、支架内血栓形成，降低患者术后死亡风险和改善预后，是保障PCI成功的基石。以一种P2Y??受体拮抗剂和阿司匹林为基础的双联抗血小板治疗（DAPT）是STEMI患者急性期及长期预防缺血事件的推荐方案。ESC指南建议这类患者行PCI之前，P2Y??受体拮抗剂应优选替格瑞洛或普拉格雷，如果有禁忌或无法获得药物，可以使用氯吡格雷。“目前的指南倾向于更有效的血小板拮抗剂替格瑞洛和普拉格雷，而不是氯吡格雷，因为这些药物对于预防血栓形成更有效。”作者写道，“然而，这种更好的疗效伴随着更高的出血风险。”此外，对于CYP2C19功能缺失等位基因携带者，大约30％的白种人患者根据血小板功能检测对氯吡格雷应答不佳。在没有功能缺失等位基因的患者中，氯吡格雷与强效P2Y??受体拮抗剂相比具有相似的疗效。此前的观察性研究也提示，CYP2C19基因检测可以帮助指导药物治疗决策，但尚不清楚接受PCI的患者是否会受益于基因型指导下的口服P2Y??受体拮抗剂选择。对于最新研究，DanielClaassen在当日的报告中表示，PCI术后立即进行基因检测指导治疗决策可以减少出血，“我们证明基因分型方法非常易于使用，而且可以快速获得结果。”据悉，POPularGenetics是第一项探讨STEMI患者直接PCI术后采用基因分型指导P2Y??受体拮抗剂选择的随机临床试验。研究使用了由加拿大SpartanBioscience公司免费提供给研究者的基于PCR的即时体外诊断检测系统SpartanRx。研究入选荷兰、比利时和意大利10家中心例行直接PCI的STEMI患者，随机分为标准治疗组或基因型指导组。标准治疗组患者采用当前指南推荐的替格瑞洛或普拉格雷治疗12个月年，基因型指导组则在PCI术后尽快进行基因检测，然后根据CYP2C19基因的携带情况，分别给予替格瑞洛/普拉格雷，或氯吡格雷治疗。研究人员观察了例患者（基因型指导组患者例；标准治疗组患者例）在12个月内的临床净不良事件，包含全因死亡、心肌梗死、明确的支架内血栓形成、脑卒中和大出血。研究结果显示，基因型指导组（63例患者，5.1％）和标准治疗组（73例患者，5.9％）的主要复合终点相似。基因型指导组中例患者（9.8%）出现了主要出血事件，标准治疗组则为例（12.5%）。在12个月内血栓事件发生率方面，CYP2C19基因型指导下的口服P2Y??拮抗剂治疗方案不逊于替卡格雷或普拉格雷的标准治疗，并且出血率较低。DanielClaassen表示：“这项研究表明，CYP2C19基因分型指导治疗能降低出血风险而不增加血栓事件，有利于改善STEMI患者接受急诊PCI术的预后。”参考资料：1.AGenotype-GuidedStrategyforOralP2Y??InhibitorsinPrimaryPCI2.GeneticTestingCanGuideMedicationDecisionsAfterHeartProcedure,StudyFinds
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