先天性法洛四联症在成人先天性心脏病中约占10％，是最常见的发绀型先天性心脏病。主要为联合的先天性血管畸形，包括四种异常，分别为有心室肥大、主动脉右位、心室间隔缺损、肺动脉狭窄。其中室间隔缺损为主要类型，多为大缺损，位于膜周部。
由于室间隔存在大缺损，因此右心室压力增高。但由于存在肺动脉狭窄，肺动脉压力不高，甚至可能会发生降低。右心室血流经主动脉进入体循环，导致动脉血氧饱和度明显降低，可见皮肤表面出现青紫，还可能继发红细胞增多症。
患者的临床表现主要是进行性青紫以及呼吸困难，患者多在幼时即可出现症状，同时比较容易疲乏，劳累后会蹲踞位休息。如严重缺氧，可能导致晕厥发生。未经规范治疗，长期右心压力增高，可能导致心功能不全的发生。
此时患者除可见青紫外，还伴有杵状指，听诊可闻及肺动脉瓣第二心音减弱，甚至消失；胸骨左缘存在收缩期喷射性杂音。
为明确诊断，可做血常规检查、X线检查、超声心动图、磁共振检查、心导管检查等。一般超声心动图基本可确诊。
通常建议法洛四联症伴有肺动脉狭窄的患者，在出生后3-12个月就可行手术治疗。如患儿发生缺氧，即使新生儿期也应紧急手术治疗。
如法洛四联症伴肺动脉却如，无气道压迫可在出生后6个月左右手术治疗，存在气道压迫，需紧急手术；法洛四联症伴随完全性房室间隔缺损，可在患儿1-3岁期间采取手术治疗。
如儿童期未采取手术治疗，多预后不佳，可能在20岁以前因心功能不全、脑血管意外等并发症导致死亡。
未采取过手术治疗的成年患者，需尽早采取手术纠正畸形。成年人手术的危险性较儿童期大，但仍需积极采取手术治疗。
近年来，介入治疗迅速发展，目前已经成为治疗先天性心血管病的重要手段。外科手术治疗与介入治疗相结合，可大大提高患者救治的机会。
